임신 중에 Panorama를 테스트하는 이유는 무엇이며 그 리뷰는 무엇입니까?

때로는 아이가 자궁에서 건강한 지 알아내는 것이 매우 필요합니다. 산전 선별 검사, 가족의 유전병에 대한 만족스럽지 않은 결과 - 이것은 이러한 상황을 포괄적으로 나열하지는 않습니다. 어머니와 침입 진단에 관련된 위험에 자신과 아기를 노출시키지 않기 위해 최근의 비 침습적 인 DNA 검사를 사용합니다.

여성이 염색체 이상이있는 아기를 가질 위험이 높으면 유전 학자들은 종종 침습적 인 처치를 권고합니다. 여기에는 흉막 천자, 양수 천자, 융모 생검 등이 포함됩니다. 이 모든 것은 매우 유익하지만, 임신을 계속할 수있는 아주 실질적인 위험과 관련되어 있습니다.

질 또는 복벽의 벽을 통해 잇몸을 채취하면 탯줄이나 chorion 세포의 제대혈은 유산을 일으키고 태아 세포막을 감염 시키며 태아를 기계적으로 손상시킬 수 있습니다.

한 여성은 이러한 위험에 대해 경고를 받고 그 후에야 그녀가 그러한 진단에 동의하는지의 여부를 결정할 수 있습니다. 의학이 대안을 제시 할 수 없을 때, 가능한 한 염색체 이상이 있음에도 불구하고 시험을하거나하지 않고 아기를 더 운반 할 수있는 두 가지 옵션이있었습니다. 의학의 현대적 진보는 침략 적 방법보다 정확하지만 더 안전한 진단을 제공합니다. 태아 DNA 검사.

Panorama는 그러한 테스트의 한 유형입니다. 오늘은 가장 정확한 것으로 간주됩니다. 우리는 미국 과학 센터 중 하나에서 시험을 개발했으며 2013 년부터 러시아에 나타났습니다. 이제는 의학 유전 센터 및 진료소를 기반으로 할 수 있습니다. 불필요한 위험없이 주요 질문에 답할 수 있습니다. 아기의 건강 여부는 정확하지만 정확도는 96-98 %입니다.

테스트를위한 특별 준비는 필요하지 않습니다. 여성은 의학 유전 센터 나 진료소의 실험실에 와서 정맥에서 20 ml의 혈액을 기증해야합니다. 나머지는 모두 전문가가 수행합니다. 동시에 혈액 샘플링은 여성이 산전 진료소에서 가임기 기간 동안 정기적으로 기부하는 일반적인 혈액 검사와 다르지 않습니다.

생성 된 샘플을 원심 분리기에 넣고 모체의 혈액을 모체와 태아의 혈액으로 나눕니다. 시퀀싱의 도움으로 두 게놈을 계산할 수 있습니다 : 하나는 어머니에 속하고 다른 하나는 아기에게 속합니다. 그런 다음 Panorama 테스트가 적용되어 고유 한 알고리즘을 사용하여 아기의 DNA를 분석 할 수 있습니다.

얻은 결과는 그 아이가 염색체 이상을 가지고 있는지 또는 몇 개가 있는지에 대한 질문에 답합니다. 10 일에서 14 일까지 필요한 결과를 기다립니다.. 다른 비 침습성 산전 검사와 마찬가지로 파노라마 검사는 100 % 정확하지 않다고 간주됩니다. 공식적으로 그들은 선별 연구 범주에 속합니다.

따라서 "파노라마"결과에 따라 병리가 발견되면 여자는 유전학자를 결론 짓고 확인하지 않고 오랫동안 임신을 종결시킬 수 없기 때문에 여전히 침습적 인 절차를 거쳐야합니다.

임산부의 경우 파노라마 검사는 임신 9 주부터 권장 할 수 있습니다. 아기의 적혈구가 나타나고, 진단이 가능 해지는 것은 어머니의 피 속에있는이 때입니다.

다음과 같은 상황에서는 그러한 테스트를 수행하는 것이 좋습니다.

• 모든 임산부를 의무적으로 스크리닝하는 것은 이상과 병리가있는 아기를 가질 위험이 높습니다.
• 여성의 과거 임신은 그러한 아기의 자궁이 발달하여 유전 적 병리 나 낙태를 가진 아이가 태어 났을 때 끝났다.
• 미래의 어머니의 나이는 35 세 이상입니다.
• 침략의 진단을 수행하는 것이 기술적으로 어렵다는 것과 관련하여 유산의 위협;
• 근친상간의 결과로 인한 관련 결혼, 임신;
• 조산 단계의 유산이나 비 발달 임신의 여러 경우를 가진 여성의 산과 적 병력.

다음 요소가 발생하면 임산부의 파노라마 검사는 수행되지 않습니다.

• 임신 기간은 9 주 미만이다;
• 임신 3 ~ 4 명;
• 대리모;
• 기증자 알을 사용하여 체외 수정으로 생기는 다중 임신;
• 골수 이식 수술이있었습니다.

비 침습적 인 Panorama 테스트가 결정할 수있는 병리학 목록은 상당히 큽니다. 이 경우 여성이 쌍둥이 임신을하는 경우에도 그러한 검사가 사용되지만 다태 임신에 대한 다른 옵션은 유익하지 않습니다.

한 여성이 쌍둥이를 낳는다면, 다중 정자입니다. 파노라마로 정의 된 질병의 목록은 triploidy를 제외하고는 똑같습니다. dizygotic 쌍둥이로, 그것은 아래로, 에드워즈와 Patau 증후군과 아이들을 가질 위험이 있는지 여부를 평가하는 것이 가능합니다.

기증자 달걀, 다운 증후군, 파타 우, 에드워즈 및 터너를 사용하여 IVF의 도움으로 발생하는 싱글턴 임신에서 결정됩니다.

침습적 절차와 비교할 때 파노라마 검사는 더 안전하며 임산부에 대한 불안과 걱정을 덜어줍니다. 비 침습 검사는 침습 검사보다 일찍 시행 될 수 있습니다. 사실, 임신 9-10 주에, chorion 생검이나 amniocentesis도 사용되지 않습니다. 임산부가 걱정할 이유가 있다면, 등록 된 상담 일정에 따라 예정된 선별 연구가 예정되기 전에 진실을 알 수 있습니다.

이 방법은 임신 초기에 높은 정확도로 임신을 허용합니다. 특히 혈우병과 같은성에 기반한 질병의 상속 가능성이있는 경우에는 분명합니다.

단점은 테스트의 높은 비용과 낮은 가용성입니다. 어느 도시에서나 만들면 효과가 없을 것입니다. 출생 전 진단을 실시하고, 신청하고, 전화를 기다린 다음, 센터가있는 다른 도시로 가서 분석을 위해 혈액을 기증하기 위해인가를받은 유전 의학 센터를 찾아야합니다.

또한 중요한 질문에 대한 답변을 기다리고있는 여성이 14 일 동안 무한정 오래 지속되기 때문에 대기 시간은 종종 환자의 불만을 유발합니다.

테스트가 정의하는 것보다 훨씬 더 많은 유전 적 병리 현상이 있으며 Panorama도 예외는 아닙니다. 그러므로 아무도 유전자 검사의 성공적인 긍정적 결과 후에도 아이가 완전히 건강하게 태어날 것이라고 보장 할 수 없습니다. 그의 DNA에 trisomy 21 (다운 증후군)의 징후가 없다면 이것은 아기가 다른 염색체 병리학을 가지고 있지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 이는 기존의 검사에 의해 원칙적으로 결정되지는 않습니다.

진료소와 해당 국가의 평균 위치에 따라 분석 비용은 3 만 4 천 루블에서 시작하여 5 만 5 천을 초과 할 수 있습니다. 단순한 계획에 따라 시험을 수행 할 수 있고, 확장 된 연구 플랫폼을 추천 할 수 있기 때문에 모든 것이 연구의 완성도에 달려있다. 이 가격은 카잔, 모스크바, 사마라와 같은 지역에서 2018 년 초부터 유효합니다. 암호 해독도 가격에 포함되어 있습니다.

러시아에서 임신 중에 파노라마 테스트를 한 여성은 그리 많지 않습니다. 이것은 그들이 여전히 그 사람에 대해 거의 알지 못하기 때문에 모든 산부인과 의사가 현대인의 발전과 기술에 대해 미래의 어머니에게 알리는 것이 필요하다고 생각하지 않기 때문입니다. 상당 금액이기 때문에 많은 사람들이 필요한만큼 지불 할 수 없게됩니다.

그러나 그러한 시험을 통과 할 수있는 기회를 가진 사람들은 장래의 어머니가 부르는 '파노라마 테스트' 그녀는 아픈 아이를 낳을 위험이 높다는 말을 듣고 힘들고 끔찍한 상황에서 벗어날 수있는 훌륭한 방법입니다.

다음 비디오에서 파노라마 테스트에 대한 자세한 정보를 얻으실 수 있습니다.