비 침습성 태아 DNA 검사는 무엇이며 왜 임신 중에 완료됩니까?

현대의 의학 발전 수준은 자궁 안에있을 때 아기가 건강한지 알 수있게 해줍니다. 이 질문은 모든 미래의 부모에게 핵심이며 때로는 태아의 진단에서 긴급한 필요가있을 정도로 심각합니다. 모든 의심스러운 경우 여성은 침습적 연구를 위해 추천됩니다.

그들은 외상을 앓고 있으며, 여성은 매우 긴장합니다. 왜냐하면 그들 모두 (및 cordocentesis, amniocentesis 및 다른 방법)가 분석을 위해 태아의 유전 물질을 취하는 자궁벽과 긴 바늘의 천공과 연결되기 때문입니다. 오늘날이 절차에 대한 가치있는 대안 - 비 침습적 태아 검사 -가 있습니다. 그것이 무엇이며 어떻게 수행되는지,이 기사에서 말할 것입니다.

비 침습성 태아 DNA 검사 (NIPT로 약칭 함)는 임산부를 검사하는 비교적 새로운 방법입니다. 러시아에서는 약 5 년 전, 미국과 유럽에서만 조사가 실시되기 전에 나타났습니다. 그때까지는 임산부를위한 대안이 없었습니다. - 염색체 병리를 가진 아이를 낳을 위험이 증가한 모든 사람들은 유전학 상담을 받고 침입 진단 방법 중 하나에 보내졌습니다.

태아 또는 양수 샘플의 유전 물질을 채취하기 전에 천식 융모는 그 자체가 무해하지 않다는 사실을 여성에게 알립니다. 태아 막의 감염, 물의 흐름, 아기의 죽음, 조기 유산으로 이어질 수 있습니다. 어린이를 잃어 버리는 것에 대한 두려움과 두려움은 일반적으로 다운 증후군 또는 다른 심각한 이상이있는 아기를 가질 가능성이 줄어들 기 전에 퇴색하며, 여성들은 온순하게 위험한 진단을합니다.

이제 빵 부스러기의 건강에 관한 중요한 질문을 찾아내는 것은 불필요한 스트레스없이, 심지어 가장 중요한 것은 자궁 안에 작은 생명체를 위험에 빠뜨리지 않고, 구멍을 내주는 것없이 할 수 있다는 것입니다.

비 침습적 인 방법을 사용하면 어머니의 혈액에서 태아의 유전 적 이상을 분석 할 수 있습니다. 임신 9 주부터는 태아의 혈액 세포가 소량의 여성의 혈액 속으로 침투합니다. 그것들은 총 질량으로부터 분리되고, DNA가 검출되며, 상세한 유전 분석이 수행된다.

이 방법은 아이의 건강 여부에 대한 정확한 답을 제공합니다. 출생 전 진단과 비 침습적 진단을 혼동하지 마십시오 (NIPS - 비 침습적 태아 스크리닝). 한 여성이 첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 겪는 필수 검사는 아기의 선천성 염색체 이상, 삼 염색체 및 이수 배체 성의 가능성을 확립 할 수 있지만 어떠한 방식으로도 선별 검사의 결과를 토대로 진단 할 수는 없습니다.

NIPT는 산과학 분야에서 가장 정확한 연구 중 하나입니다. 진실한 임산부는 그것에 대해 다소 모호한 생각을 가지고 있습니다. 산부인과 의사들은 급히 환자들에게 신제품에 대해 알릴 필요가 없다. 침묵의 이유는 그러한 검사는 유료로만 실시되며 공공 부문의 의사는 환자에게 유급 서비스를 제공하는 것이 금지됩니다.

태어나지 않은 어린이의 유전 건강 연구를 수행 할 필요는 부모 또는 그 중 한 명이 유전 병리학에서 소위 위험군에 속하는 경우 건강한 엄마와 아빠에서도 발생할 수 있습니다. 물론, 아동 건강 문제는 임산부를 돌봐 주며, 모든 어린이는 자신의 의지로 NIPT를 할 수 있습니다.이 때문에 유전 학자 또는 특수한 이유로 추천 할 필요는 없습니다. 그러나 그러한 검사에 가장 적합한 미래의 어머니들의 범주가 있습니다.

기본 의무 검사에서 여성이 다운 증후군, 파타 우 증후군 또는 다른 염색체 병리를 가진 아기를 가질 위험이 높다는 사실을 알게되면 비 침습적 방법이 진리를 확립하기위한 외상성 침습적 방법의 대안이 될 것입니다. 결과가 부정적 일 경우 여성은 걱정할 필요가 없으며 침해 방법에 동의하지 않습니다.

긍정적 인 검사 결과의 경우와 여성이 "특별한"자녀를 떠나기를 원한다면 다른 것을 통과 할 필요도 없습니다. 그러나 배우자가 임신을 중단하기로 결정하면 침습성 펑크는 여전히해야합니다. 산전 연구의 가장 새로운 방법은 의학적 적응증에 따라 장기간 낙태 또는 인공 노동의 기초가되지 않습니다.

비 침습적 검사는 이전 임신을 한 여성이 조기에 염색체 이상이있는 아이의 출생으로 끝나고, 언제든지 퇴색하도록 만드는 것이 바람직합니다. 나이, 여성 나이 및 난자와 함께 재생산의 질이 떨어지며 따라서 유전 적 이상을 가진 어린이를 가질 위험이 높을수록 임산부의 나이가 높아집니다. 35 세 이상의 모든 여성이 아기를 갖기 때문에 그런 검사를하는 것이 좋습니다.

부계가 확실하지 않은 여성과 밀접한 관계가있는 여성의 경우, 시험은 바람직하지는 않지만 필요합니다.. 남녀 모두에서 유전 문제가있는 어린이가 출생 한 경우 검사를받는 것은 불필요한 일은 아닙니다.

엄마 나 아빠가 알코올이나 마약 중독 치료를 받았다하더라도 장기간의 나쁜 습관으로 인해 특정 유전자의 돌연변이가 생기고 계란의 질이 악화되고 정자가 생겨 염색체가 손상되는 경우가 있습니다.

임신 기간이 산후 9 주 미만인 여성은 검사를하지 않습니다. 이 날짜 이전의 여성 혈액에서는 태아의 혈액 세포가 검출되지 않고 DNA 검사를위한 물질을 얻을 수 없습니다.

한 여성이 쌍둥이 임신을 한 경우에는 검사를 할 수 있지만 다발 임신의 경우에는 삼중 항원은 진단되지 않으며 각 과일의 DNA를 확인하는 것은 너무 어려울 것입니다.

그러한 진단은 대리모의 도움을 받아야만하는 부부에게 도움이되지 않습니다. 진정한 생물학적 모체가 아닌 여성의 피로 아기의 DNA를 정확하게 식별 할 수 없습니다. 임신이 기증자 난을 사용하는 IVF로 인한 것이라면 검사도 불가능합니다.

임신했을 때부터는 어떤 훈련도 필요하지 않습니다. 어떤 의학 유전 센터 또는 진료소에서 진단을 받고, 진료 예약을하고, 지정된 시간에 오기로 결정할 필요가 있습니다.연구는 정맥에서 가장 일반적인 혈액 검사를 받으십시오 (20ml 이하). 여성의 혈액을 특별한 원심 분리기에 넣고, 어머니의 혈액 세포와 어린이를 나누어줍니다. 시퀀싱 방법은 두 게놈이 식별되도록합니다. 하나는 의심 할 여지없이 어머니에게 속하고, 다른 하나는 태아에 속합니다. 그 다음 산전 검사 중 하나가 수행됩니다 (아래에서 몇 가지 유형에 대해 설명 할 것입니다). 수학적 정확도를 가진 알고리즘을 사용하면 백분율의 10 %에서 100 %까지 특정 병리학의 확률을 계산할 수 있습니다.

이 모든 힘든 과정은 보통 10-14 일이 걸립니다. 일부 유형의 검사는 길게 만들고 3 주 동안 결과를보고합니다. 테스트가 실패 할 수 있습니까? 이론적으로는 물론, 사람들은 그것을 만들 수 있고, 인간의 요인은 예측할 수 없기 때문에 가능합니다. 그러나이 경우 임산부는 두 번째 혈액 수집을 요구 받게됩니다. 침입 진단이 실패 할 경우, 반복적 인 천자가 수행되며, 이것은 훨씬 더 어렵고 위험합니다.

검사는 아동의 다운 증후군, Turner, Edwards 및 Patau의 가능성을 결정합니다. 일부 유형의 NIPT는 클라인 펠터 증후군을 진단 할 수 있습니다. 예외없이 모두 성 염색체의 기존 병리를 발견 할 가능성이 높습니다.

한 여성이 한 명의 아이를 낳는다면, 생체 물질이 검사 될 예외 목록이 더 넓어집니다. 두 배로 결론은 다운 증후군, 에드워즈 및 파타 우만 포함하며,보다 정확하게는 하나 또는 두 명의 어린이가 그러한 이상을 겪을 가능성을 포함합니다.

또한 비 침습성 태아 DNA 검사를 통해 Rh 양성인 임신부의 면역 거부 반응으로 인해 태아의 용혈성 질환의 위험이있는 경우 매우 중요 할 수있는 Rh 인자와 혈액형은 물론 성별도 매우 정확하게 결정됩니다 히말코 인자 혈액.

서로 다른 테스트 시스템은 서로 다른 안정성을 지니지 만 매우 약간 다릅니다 (1 % 이하). 평균적으로 태아가 아닌 비 침습적 검사 결과의 정확도는 약 98 ~ 99 %입니다. 이것은 100 %는 아니지만 출산 전 클리닉의 일반 선별 검사를 "제공하는"70 %는 아닙니다.

결과의 해석은 여성과 그녀의 가족에게 질문을 일으키지 않습니다. 아이가 건강하다면 위험은 0.1 ~ 1 %로 추산됩니다. 이 연구에 대한 의사의 리뷰는 매우 긍정적입니다. 거짓 또는 거짓 결과를 얻을 확률은 무시할 수 있습니다.

태아 검사는 아기의 발달에있어서 발생할 수있는 기형을 조기에 발견 할 수있는 독특한 기회를 제공합니다. 어머니의 혈액 분석에서 9-10 주 기간 태아의 DNA를 결정합니다. 이 시간에는 필수 심사가 없습니다. 따라서 검사를 통해 임신 초기의 선별 검사를 받기 전에도 아기의 상태에 관한 정보를 얻을 수 있습니다. 검사를 받고 아이가 건강하다고 확신하는 일부 여성들은 명확한 양심의상의를 거쳐 선별 검사를 거부합니다.

태아의 유전 진단에서 새로운 단어는 초기 초음파에서 할 수없는 초기시기의 어린이의 성별을 결정하는 능력입니다. 동시에 성별을 결정하는 정확도는 99 %이며 아무도 초음파에서 80 % 이상을 제공하지 않습니다.

단점은 설문 조사의 높은 비용으로 간주 될 수 있습니다. 다른 진료소에서 시행되는 여러 유형의 검사에는 최소 2 만 5 천 루불이 소요됩니다. 러시아 전역에서 평균적으로 NIPT는 25 ~ 60,000 루블 범위입니다. 그러한 분석이 수행되는 클리닉을 찾는 것도 쉽지 않습니다. 지금까지 이러한 진단은 유전 연구소 및 자체 유전 연구소가있는 가족 계획 센터에서만 수행됩니다.그러한 센터는 모든 도시에있는 것은 아니며 따라서 여성은 그러한 분석을 수행하기 위해 인근 도시 나 지역으로 가야 할 것입니다.

유전병의 징후를 감지하기위한 약 12 ​​가지의 테스트와 알고리즘이 있습니다. 그들은 그들의 이름뿐만 아니라 그들이 식별하는 문제의 스펙트럼으로도 구별됩니다. 일부 시험에서는 고려해야 할 증후군과 이례의 범위가 더 넓어지고 다른 일부는 염색체 장애의 표준 최소 집합만을 결정합니다. 이미 언급했듯이 정확도는 거의 같습니다.

Panorama 테스트 ( "파노라마")는 가장 예산 친화적 인 옵션이 아니며 비용은 3 만 4 천 루블에서 시작하지만이 테스트를 통해 IVF로 임신 한 어린이의 건강 상태를 확인할 수 있으며이 분석에 대한 정확도는 다른 NIPT.

Prenetix는 어떤 경우에도 싱글 톤 임신의 경우 더 저렴하고 정확하지는 않습니다. 2018 년 최소 가격은 23,000 루블입니다. Veracity 및 DOT 테스트와 같은 테스트도 있습니다. 또한 매우 정확한 결과를 보여줍니다.

그러한 검사가 아직 널리 알려지지 않았기 때문에 태아 비 침습성 진단에 대한 검토는 그리 많지 않습니다. 그러나 그러한 분석을 한 여성들은 그 결과가 정확하다는 결론을 얻었으며 결국에는 연구에 소비 된 돈에 대해 전혀 유감스럽게 생각하지 않습니다.

비 침습성 태아 DNA 검사가 무엇인지, 왜 그것이 이루어 졌는지에 대한 정보는 다음 비디오를보십시오.