IVF에서 이식 전 진단이란 무엇인가?

IVF에가는 여성은 항상이 기술의 주요 단계를 잘 알지 못합니다. 의사가 관심이있을 때, 환자는 임플란트 이전 진단을하고 싶습니다. 더 많은 질문이 있습니다. 어떤 사람들은 PGD가 프로토콜을 더 비싸게 만든다는 것을 알고, 다른 사람들은 그러한 유전 연구가 임명 된 목적과 그것이 필요한지 전혀 모른다. 이 기사에서는 IVF에서 PGD가 무엇인지, 그리고 그것이 무엇을 의미하는지에 대해 설명합니다.

여성의 난자가 사람의 정자 세포와 합병 한 순간부터 모든 것이 유전 적 수준에서 미리 결정됩니다. 즉, 모발의 색깔과 성장, 지적 능력과 성별, 부모, 조부모 또는 기타 친척으로부터 유전 된 유전 적 이상 및 질병 .

Pre-implantation diagnostics는 게놈 연구의 복합체로 불과 며칠 밖에되지 않은 배아에서 다양한 발달상의 이상, 질병, 증후군 및 기타 문제를 식별 할 수 있습니다. PGD는 다운 증후군, 터너 (Turner), 드물게 낭포 성 섬유증, 혈우병, 나비 날개 증후군 등 약 150 개의 유전성 유전 질환을 확인할 수 있습니다.

표준 IVF는 임플란트 전 진단의 의무 단계를 포함하지 않습니다. 수정과 배아를 며칠 동안 배양 한 후에는 성장률, 분쇄 률 및 태아 생존력만을 평가한다. 그 후, 그들은 여성의 자궁강으로 옮겨집니다. 그들 중 누가 뿌리를 내리고 뿌리를 내릴 것인가가 큰 의문입니다. 표준 IVF의 효과는 약 35 %입니다.

임플란트 전 진단이 수행되는 경우, 미래의 부모는 자신이 특정 유전 문제를 가지고 있더라도 아기의 건강 상태를 걱정하지 않을 수 있습니다. 또한 PGD를 가진 IVF의 효과는 다소 높습니다. 약 40-45 %입니다. 이것은 자궁에 이식 된 경우에도 큰 배아가 발달과 생존의 가능성이 거의 없다는 사실 때문입니다. 건강하고 검사 된 태아는 발판을 얻고 성장하고 성장하기 시작할 가능성이 더 큽니다.

PGD는 아기가 유전병을 가질 수있는 부모에게 강력히 권장됩니다. 또한, 예비 부모의 친척의 계급에 유전병이 있다면, 배아의 예비 유전 학적 검사는 아프지 않을 것이다.

이식 전 진단은 부모 중 한 명이 성 염색체와 관련된 질병에 걸린 부부에게 중요하고 필요합니다. 예를 들어, 여성은 혈우병 유전자를 가지고 있지만, 아이가 남성이면 아기 만 아플 수 있습니다. 이 경우 PGD는 불과 며칠 밖에되지 않은 배아의 성별을 결정하고, 의사는 혈우병에 대한 위협이없는 배아, 즉 여아를 재입용합니다.

Positive Rh factor를 지닌 남편의 정자가 체외 수정을 위해 사용 되었다면 과거에 부정적인 Rh 인자와 여러 임신을 한 여성 (그것이 어떻게 끝났는지는 중요하지 않음) PGD가 권장됩니다. 이 경우, 의사는 모체의 히말라야 정체성을 물려받은 사람들 만 모든 결과 배아 중에서 선택할 것입니다. 이 경우 체외 수정 후 임신은 위험도가 낮아지며 아기는 용혈성 질환의 위험이 없습니다.

PGD는 여성이 2 회 이상 유산을 겪은 경우 부부에게 권장되며, 낙태를 놓친 경우와 첫 번째 결혼에서 배우자 중 하나 또는 함께 염색체 이상이있는 자녀가 있거나 유전병. 전이 진단 전에 질병이 있거나 비 유전 적 기원을 가진 사람들을 이식하기 위해 고려 된 배아 수를 배제 할 수 있습니다.

그리고 완전히 표준이 아니지만, 아아, 실제 상황 - 부모는 IVF로 가서 자신의 형이나 자매를 위해 골수와 같은 기증자가 될 수있는 아기를 갖습니다. 이 경우 자연 임신에 의존하는 것은 너무 위험합니다. 태어난 아이는 아픈 친척을 기르는 사람으로 적합하지 않을 수 있습니다.

착상 전 진단은 아이들 간의 게놈 일치를 보장하는 유전 정보의 특정 조합으로 결과 배아에서 개인을 선택하는 데 도움이됩니다. 이 연구를 HLA 타이핑이라고합니다.

Pre-implantation 유전 진단은 아이가 생존 할 수 없거나 장애가되는 다양한 질병 및 상태를 미리 확인할 수있게합니다. 그것은 모두 유전 학자가 제시 한 권고에 달려있다. 필요한 경우, 배아는 특정 기준과 유전자 변이에 대해서만 검사되지만 일반적으로 연구에 의해 결정된 모든 매개 변수를 추정 할 가능성이 있습니다.

예를 들어, 97-99 %의 정확도를 가진 PGD는 실명 및 난청, 선천성 난청, 망막 아세포종, Fanconi 빈혈, 신경 섬유종증, 페닐 케톤뇨증, 근육 병증, 염전 이상 증, Duchene의 근이영양증 및 수십 가지의 기타 위험하고 난치병 및 증후군을 결정합니다.

PGD는 또한 배아의 핵형, 혈액형 및 Rh 인자, 성별, 유전자 수준에서의 돌연변이의 존재 여부, 부모에게는 특별한 것이 아니며 처음으로 나타납니다.

임플란트 전 진단 자체가 싼 기쁨이 아니기 때문에. 감히 체외 수정을 한 모든 여성이 아니라,이 추가 단계가 권장됩니다. 모든 사람에게 제공되지만, 자궁으로 옮기기 전에 배아에 대한 예비 적 유전 평가를 거부하는 데 매우 바람직하지 않은 환자 범주가 있습니다.

이 환자들에는 다음이 포함됩니다 :

• "나이"여성과 커플. 나이가 들면 암컷과 수컷의 성체 세포가 노화되어 건강을 잃습니다. 마약, 나쁜 습관, 불리한 환경 및 지난 몇 년간의 영향으로 DNA 세트가 변형 될 수 있습니다. 따라서 "연령 관련"여성과 남성에서는 태아 염색체 이상의 위험이 더 높습니다. PGD는 35 세 이상의 여성과 40 세가 넘은 커플에게 매우 권장됩니다.
• Rh 음성 여성누가 낙태, 유산, 출산을 했었습니까, 아이들은 용혈성 질환으로 태어났습니다. 진단은 배우자가 히스 혈액 양성 반응이있는 경우에만 관련이 있습니다. 기증자의 정자가 사용되면, 남성 생체 재료는 처음에는 음성 Rh 인자로 선택되고, Rh- 양성 배아를 얻을 확률은 0이다.
• 벌써 1-2 회 실패한 IVF 시도 경험이있는 여성 객관적 이유가없는 경우 (프로토콜을 올바르게 수행하고 합병증없이 자궁 내막증 및 기타 이식 장벽이 없음).
• 남성 정자가 낮은 정자 품질 지시자를 가진 수정을 위해 사용되는 경우에 (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). 자연 임신과 함께, 낮은 품질의 정자 세포가 죽고 수정 가능성이 없으며, 자연 선택이 손상되어 태아의 다양한 병리를 유발할 수 있기 때문에 IVF를 통해 알을 비옥하게 만들 수 있습니다.

배아의 유전자 진단에는 여러 가지 유형이 있습니다. 그들은 연구, 기술 뉘앙스, 장비 및 연구 방법면에서 다릅니다. 우리는 실험실 및 유전 세부 사항을 거치지 않고 주요 항목을 나열합니다.

• 물고기 - 형광 혼성화 방법입니다. 이것은 비교적 표준화 된 연구이며, 비용은 다른 임플란트 식립 방법에 비해 저렴합니다. 그러나 그 정확도는 다른 방법의 정확도보다 다소 낮습니다. 이 방법은 러시아, 우크라이나 및 벨로루시 클리닉에서 널리 사용됩니다. 더 정확한 연구가 나타난 사실로 인해 외국 클리닉은 사실 그것을 포기했습니다. 또한 수 시간 내에 연구가 신속하게 진행된다는 사실을 확인하십시오. 단점은 많은 염색체가 조사되지 않고 있다는 것입니다.
• CGH - 비교 게놈 하이브리드 화 방법. 매우 비싼 방법. 그리고 둘 다 재정적으로 그리고 일시적으로. 그러나 확인 된 병리학의 목록은 위에서 설명한 방법의 것보다 더 크며 정확도는 놀랄만큼 높습니다. 무엇보다, 이식 전에 진단 방법을 통해 어느 배아가 이식 가능성이 더 높은지를 결정할 수 있습니다.
• PCR - 중합 효소 연쇄 반응 방법. 그것은 유전 적 문제의 다소 큰 목록뿐만 아니라 배아, 그것의 혈액 집단의 히말라야 정체성을 밝혀냅니다. 이 연구는 유전자 돌연변이에 대한 생물학적 부모에 대한 사전 예비 검사가 필요합니다. 여성이 기증자 배아를 얻거나 기증자 난자가 수정을 위해 취해지면 PCR 방법을 사용할 수 없습니다.
• Ngs - 시퀀싱 방법. 이것은 위에 열거 된 모든 것의 장점을 결합한 임플란트 전 진단의 현대적인 방법입니다. 그러나 배아의 건강 상태를 가장 완벽하게 파악할 수 있으며 비용도 다른 방법보다 높습니다.

배아 학자와 유전 학자가 PGD를 할 수있는 능력을 갖기 위해서는 이전 호르몬 자극을 통해 충분한 수의 난자를 얻어야합니다. 3-4 미만이면 일반적으로 임플란트 전 진단이 수행되지 않습니다. 의사가 정제 된 정자로 난자 회의를 "준비"한 후, 배아의 발생을 2 ~ 5 일 동안 모니터합니다. 그러면 발생학자는 가장 실용적인 것을 선택할 수 있습니다. 다섯 번째 날에 배반포에는 이미 약 200 개의 세포가있다. 배아를 침범하지 않고 유전 연구를 위해 각 배아에서 약 5-7 개의 세포를 취하는 것이 가능하다.

현대의 고정밀 레이저는 세포를 수집하고 세포 껍질을 생검하고 다른 방법을 사용합니다. DNA 가닥 조사는 배아가 건강한지에 대한 포괄적 인 정보를 제공합니다. 그 후 전송하는 것이 좋습니다.

쌍이 배아의 예비 유전 진단에 동의하면 배아 전이 자체가 지연 될 수있다. 만약 표준 IVF 프로토콜을 통해 수정의 순간으로부터 2, 3, 5 일 동안 수행된다면, PGD 결과는 수 시간에서 5-6 일 사이에 예상 될 수 있습니다. 따라서, IVF주기는 적어도 일주일 연장됩니다. 배아의 예비 진단에 대한 동의가있을 경우 의정서 비용은 40 ~ 240 천 루블로 증가 할 수있다.

그것은 모든 배아가 검사되도록 계획되어 있는지에 달려 있으며, 위의 방법을 시험 할 것입니다.

이미 언급했듯이, 유전학 연구를위한 재료는 생검으로 얻습니다. 최첨단 정밀 기기 임에도 불구하고이 과정에서 태아에게 부상을 입을 가능성은 여전히 ​​존재합니다. 부상당한 대부분의 사람들은 "3 일"의 영향을받습니다. 부상의 확률은 약 3 %로 매우 낮으므로 연구의 이점은 훨씬 커질 것입니다. 그렇지 않으면, 그러한 IVF의 합병증은 표준 프로토콜의 IVF와 동일 할 수 있습니다.

한 쌍은 가장 높은 자격 카테고리의 의사가 일하는 현대적이고 정확한 도구조차도 아기가 건강해질 것이라고 100 % 보장하지 않는다는 것을 잘 알고 있어야합니다. 따라서 광범위한 모자이 시즘으로 인해 생물학적 오류가 발생할 수 있으며 병든 배아가 여성에게 옮겨 질 수 있습니다. 이 확률은 매우 낮지 만 0.05 % 이하입니다.

세계 보건기구 (WHO)의 공식 정보에 따르면, PGD를 가진 IVF는 프로토콜 성공 확률을 기본 35 %에 비해 약 7-10 % 높입니다. 그러나 사전 착유 진단에 대한 러시아의 인터넷 부문에 대한 긍정적 인 평가는 그리 많지 않습니다.

일부 여성들은 분석을 위해 세포를 채취 한 태아의 생존율이 다소 나빠지므로 태아의 예비 유전 진단을받은 실패한 IVF 프로토콜에 대해 몇 가지 리뷰가있다. 이 약은이 대중의 의견을 확인하지 못하고 통계의 공식 통계는 배아 검사 후 성공적인 이식 비율이 감소하지 않음을 의미하지 않는다.

종종 아이는 아이를 원한다는 사실 외에도 아들이나 딸을 원하기 때문에 IOP를 통해 아기의 성별을 선택할 수 있는지 묻습니다. 성별을 결정할 기술적 능력은 없지만, 유전학의 특정 표시가 없으면 의사는 "불필요한"성별의 배아를 분류하지 않을 것입니다 (성 염색체와 관련된 질병의 경우). 성에 의한 배아의 차별은 러시아에서 법으로 금지되어 있습니다.

리뷰에 따르면 며칠 동안 지속될 수있는 진단 과정 자체는 여성에게 많은 경험을 제공합니다. 그녀는 최후에 얼마나 많은 고품질 배아가 만들어 졌는지, 전혀 밝혀지지 않았기 때문에 알 수 없습니다. 또한 자궁의 기능적 층의 두께를 결정하기 위해 자궁 내막의 상태를 올바른 형태로 유지해야합니다. 즉, 처방 된 약을 복용하고, 프로제스테론에 혈액을 기증하며, 초음파를 여러 번 투여해야합니다. 이식이 가능한 한 성공적으로 수행되고 수정 된 난을 이식 할 수있는 것이 중요합니다.

착상 전 유전자 진단의 복잡성에 대해서는 다음 비디오를 참조하십시오.