아이들의 레트 증후군

어린이가 "정신 장애"로 진단되면 항상 나쁜 것이지만, 또 다른 질문은 더 두려워하는 것입니다 : 정신 분열증이나 자폐증과 같은 끔찍하고 친숙한 정의 또는 예를 들어 Rett 증후군과 같은 익숙하지 않은 개념. 일부 전문가는 그것이 무엇인지에 대해 명확한 생각을 갖고 있지 않으며, 어쨌든 정신 질환을 앓고있는 작은 환자의 치료 (또는 적어도 고통의 경감)는 문제의 완전한 이해와 함께 가능합니다.

현대 과학은 오랫동안 일반 치매로 간주되어 별개의 것으로 연구되지 않았기 때문에 Rett 증후군에 대해서는 거의 알지 못합니다. 처음으로 고전 치매의 특이한 징후 중 일부가 특정 질병을 격리 할 수 ​​있다는 아이디어가 1954 년 오스트리아 소아과 의사 인 Andreas Rhett에게 발생했습니다. 10 년 넘게 그는 자신의 이론에 대한 확증을 독립적으로 찾으려고 노력했지만 성공한 세계 의학계는 1980 년대에만 오픈 증후군의 존재를 널리 인정했다.

현재 레트 증후군은 뇌와 근골격계의 성장 및 기능에 영향을 미치는 중추 신경계의 유전 적으로 결정적인 진행성 저하라고 설명됩니다. 이 증후군을 가진 아이들은 훈련받지 못했고 독립적으로 움직일 수 없습니다. 이 질환은 드문 질환으로 약 10 ~ 15,000 명의 아기가 발생하며, 위험 집단의 절대 다수가 소녀이지만, 전체 시간 동안 소년에게 증후군이 발생하는 경우는 드뭅니다.

이 질병을 연구하는 기간이 짧기 때문에 아무도이 아이들의 몇 살이라고 말할 수는 없지만, 과학자들은 그러한 진단을받은 소년이 소녀보다 수천 배나 적은 것으로 나타났습니다.

현재이 질병은 치료가 불가능한 것으로 간주되지만, 어린이의 고통을 경감시키는 것이 가능하며, 그동안 전세계의 과학자들은 레트 (Rett) 증후군을 물리 치기위한 효과적인 방법을 찾기 위해 노력하고 있습니다.

Rett 증후군의 정확한 원인은 여전히 ​​논란의 대상이므로, 가장 일반적인 이론을 몇 가지 예로들 수 있습니다. 그들 모두는 현재 다양한 연구를 통해 검사를 받고 있으며, 의사들이 치매와의 차이점을 확립하고 지금 올바른 방향으로 나아가고 있다는 것도 좋은 것입니다.

전문가들은 가장 자주 질병의 유전자 기원 : 그들은이 질병이 유전자 돌연변이에 의한 것이라고 말합니다. 이 편차는 임신 단계에서도 병리학의 범위로 발전하므로 결과는 이미 초기 단계에서 볼 수 있습니다.

그 표시 혈통의 혈연 관계 증가 아마도 Rett 증후군의 가능성에 영향을 미치며 그러한 채권의 비율은 표준에 비해 높습니다 (0.5 % 대신 2.5 %).foci of morbidity는 병리학의 원인, 보통 한 가족의 성행위가 과거에 일어 났을 가능성이 높은 세계와는 차별적 인 작은 마을 같은 요인에 찬성한다고 말합니다.

또 다른 그룹의 연구원은 X 염색체 이상 - 그녀의 짧은 어깨 부분 중 하나의 허약함.

때때로 그러한 이상이 실제로 관찰되는 것으로 입증되었지만 과학자들은 원인과 결과 사이에 100 % 상관 관계를 주장 할 수있는 확실한 패턴을 확립하는 것뿐만 아니라 병리학의 발달을 담당하는 정확한 위치를 아직 찾을 수 없었다.

레트 (Rett) 증후군에 관한 세 번째 (잘 알려지지 않은) 이론이 있습니다. 신진 대사 이상으로 - 미토콘드리아 기능 장애로 인한 대사 장애.

이 병이있는 모든 환자에서 피 산과 젖산의 두 가지 산의 혈중 수치 상승lymphocytes 및 myocytes의 병리도 분명하다. 그러나 이것은 지금까지의 관찰 일 뿐이며 전문가는 이것이 이것이 레트 (Rett) 증후군의 원인인지 또는 그 결과인지 여부를 말할 수 없습니다.

아동이 Rett 증후군을 앓고 있다고 판단 할 수있는 여러 가지 징후가 있습니다 - 의사가 사용하지만, 행동이 의심스러운 아동의 부모도주의를 기울일 수 있습니다.

아기가 이미 아플 때 태어났다는 것은 일반적으로 받아 들여지지만, 삶의 첫 달에 거의 아무것도 볼 수 없습니다. 신생아는 완전히 건강 해 보이지만 통증이있는 ​​징후는 근육 조직, 체온이 낮고 일반적인 창백함을 구별 할 수 있지만 증상이 거의 나타나지 않을 수 있으며 그 존재는 레트 (Rett) 증후군과 평소와 온화한 증상 모두를 나타냅니다 감기.

Rett 증후군은 발달이 늦어지고 후속 중지되기 때문에 4-6 개월이 지나면 놀라운 증상이 나타날 수 있습니다. 아기가 크롤링하고 독립적으로 뒤를 뒤집을 수있는 능력과 같은 중요한 발달 지표로 동급생보다 뒤떨어지기 시작할 때. 다시 말하지만, 이러한 지연은 많은 요인들로 인해 발생할 수 있지만, 항상 의료 전문가들의 관심이 높아야합니다. 머리의 천천히 성장은 (신체의 나머지 부분에 비해) 점차 발전합니다.

이 질병에 대해서만 특징적인 징후가 있습니다 - 또는 다른 질병에 대한이 조합에서 전형적이지 않습니다 :

• 특수 손 조작. 레트 (Rett) 증후군의 악화는 다소 심합니다. 고통받는 여학생은 이전에 자신감을 가지고 일을하고 있어도 손에 물건을 쥘 수있는 능력을 점차 잃어 버립니다. 그러나 손의 움직임이 완전히 사라지는 것은 아닙니다.

• 지식에 대한 관심 부족. 건강한 아기는 매우 흥미롭고 가능한 모든 방법으로 세상을 탐험하려고 노력하는 반면, 레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 소녀는 그녀의 주위와 심각한 정신 지체에 무관심합니다. 때로는 아이가 어른과 구별하기 시작할 때가 있지만, 이러한 성공은 곧 사라집니다.
• 매우 두드러진 머리 불균형 (신체의 나머지 부분과 관련하여).

• 경련 발작종종 손이 찢어지는 것과 함께 - 분리와 감정적 인 것에서 큰소리로 부르짖는 것으로의 급격한 전환과 함께; 간질 발작도 가능합니다.
• 신속한 진행성 척추 측만증. 신경계의 저하가 근육의 음색에 대해 매우 부정적이기 때문에, 아픈 소녀의 자세는 매우 빨리 악화되고 명확한 병적 형태를 취합니다.

각각의 작은 환자는 개별적으로 Rett 증후군을 일으키지 만, 전문가가 발달의 특정 단계를 확인할 수 있습니다.

• 첫 번째 단계. 그것은 약 4 개월의 나이에 지적되고 1-2 년까지 지속되는 첫 번째 징후로 시작하여 점차적으로 발달이 정체되는 형태입니다. 머리와 팔다리가 전체적으로 유기체보다 천천히 자라나는 것이 눈에 띄게되고, 근육도 부 자연스러운 이완을 특징으로합니다. 처음에는 그 아이가 주위 상황에 매우 적극적으로 관심을 두지 않았고 재미있는 게임으로 그를 사로 잡는 시도에 반응하지 않습니다.

• 2 단계 시간 프레임 - 1 ~ 2 세. 아이가 이미 걷고 말하기를 배우기 시작했다면, 이러한 기술은 점차 사라지지만, 위에서 언급 한 것처럼 특징적인 움직임이 나타납니다. 이 단계에서 Rett 증후군은 대개 확실하게 진단되므로 병의 특징적인 징후는 대부분 두 번째 단계를 의미합니다. 아픈 아이는 원인이없는 불안을 나타내며 잘 수 없습니다. 호흡에 문제가 있습니다. 필사적 인 울음의 주기적 에피소드가 가능하며 간질 발작이 가능합니다. 이 단계에서 증상을 없애기위한 치료는 효과가 없습니다.

• 세 번째 단계. 그것은 약 10 년까지 지속되며 더 안정적이며 심지어 개선의 조짐이 거의 없습니다. 소녀는 이제 더 잘 자고 비명을 덜 내며 일반적으로 훨씬 차분 해 보이고 때로는 부모와 감정적 인 접촉이 가능합니다. 그러나 운동 활동은 더 많이 감소하고 마비로 바뀌며 잦은 경련으로 만 희석됩니다. 정신 지체는 깊은 것으로 평가됩니다.

• 네 번째 단계. 10 년 후, 신체 활동 기술의 거의 완전한 파괴가 있습니다 - 환자는 대개 완전하거나 거의 완전히 고정되어 있습니다. 독립적으로 움직일 수 없다는 것은 극단적 인 형태의 척추 측만증과 사지의 혈액 공급 부족으로 인해 더욱 악화됩니다. 동시에, 발작 횟수가 줄어들어 환자는 전체적으로 성인과 감정적 인 관계를 유지할 수 있습니다. 사춘기에는 큰 차이가 없습니다. 또한 기대 여명에 구속력이 없습니다. 사람들이 그러한 주에서 수십 년 동안 살 수 있다는 단편적인 정보가 있습니다.

Rett 증후군 진단의 첫 번째 단계는 위에서 설명한 질병의 특징적인 징후의 징후에 대한 환자의 관찰입니다. 적어도 부분적으로 확인되면 아이는보다 철저한 하드웨어 검사를받을 수 있습니다. 뇌, 뇌파 및 초음파의 컴퓨터 단층 촬영이 수행됩니다.

특히 문제는 Rett 증후군은 종종 자폐증과 혼동됩니다 - 이것은 발달의 초기 단계에서 증상의 유사성과 우리가 현재 다루고있는 질병의 명성이 너무 많아서 발생합니다. 문제의 연구원은 첫 번째 자폐증 징후 처음 몇 달 동안 Rett 증후군 환자는 완전히 건강 해 보였습니다.

Autists는 주변의 물건을 조작하고 그들의 움직임은 매우 어색하지 않지만 Rett 증후군을 앓고있는 아이들은 운동이 매우 제한적이며 호흡이 나 빠지고 간질 발작이 적습니다.

질병은 유전자 및 분자 수준의 장애로 인해 유발되기 때문에 현대 의학은 레트 증후군을 완전히 치료할 수 없습니다.그러나 환자의 상태를 적어도 부분적으로 개선하기위한 일련의 조치와 ​​수단이 있습니다.

이 질병을 다루는 주된 (그리고 초기 단계에서 유일한) 방법은 약물 치료입니다.

~까지 간질 발작을 차단하고, "Carbamazelin"또는 다른 강력한 항 경련제가이 어린이에게 처방됩니다. 안정적인 수면 모드를 만들기 위해 "Melatonin"이라는 약물을 사용합니다.

또한 처방 혈액 순환을 개선하고 뇌 활동을 활성화시키는 약물 - 그들은 분해로부터 완전히 구할 수는 없지만 속도를 늦추고 그렇게 발음하지 않도록 도움을 줄 것입니다. 때로는 의사가 "라모트리진"(Lamotrigine)을 추천합니다.이 약은 뇌척수액에 1 나트륨 염이 침투하는 것을 제한합니다.

과학자들은 레트 (Rett) 증후군 환자에서 이러한 침투가 증가하지만, 이것이 병의 원인인지 또는 효과인지 (그리고 그러한 약물 효과가 환자의 상태에 영향을 미치는지 여부)에 대해 여전히 말할 수 없다는 점을 지적했다.

그러나 약물 만이 아니라 Rett 증후군의 발달을 늦출 수 있습니다. 의사가 주장한다. 적절한식이 요법 또한 긍정적 인 결과를 준다. 식이 요법을 위해 섬유, 비타민, 칼로리가 높은 음식물을 증가시켜야합니다. 왜냐하면이 모든 요소들이 인체의 발달에 필수적이기 때문입니다. 아픈 아이를 더 자주 먹일 것을 권장합니다. 아마도 음식의 증가 된 부분의 적어도 일부가 목적지로 가서 아기의 진행에 기여할 것입니다.

근골격계를 양호한 상태로 유지하기 위해 특별 마사지뿐만 아니라 체조. 건강한 사람의 경우 그러한 운동으로 근육 조직의 분명한 발전이 유발된다면 환자에게서 퇴행을 반대 할 가능성이 더 높지만 이러한 문제로도 그러한 성취는 나쁘지 않습니다.

이 모든 조치의 복합체는 아이를 건강하게 만들지는 못하지만 아이의 퇴행을 늦추 게합니다. 건강한 사람에게 정상적인 것으로 여겨지는 정신 - 정서 및 운동 능력을 유지할 수 있습니다. 대도시에는 중증 정신 장애가있는 환자를 적응시키는 센터가 있으며,이 센터에서는 Rett 증후군 아동과도 거래합니다.

가까운 장래에 과학자들이이 질환에 대한 본격적인 치료법을 제시하거나 환자의 상태를 완화하기위한 최소한 다른 단계로 나아갈 것을 희망 할 수 있습니다. 선도적 인 전문가들은 인위적으로 성장한 줄기 세포를 체내에 이식하여 질병의 발달에 성공적으로 저항 할 수 있다고 믿는다.

오늘날, 그러한 기술이 활발히 개발되고 있으며 프로토 타입이 실험용 마우스에서도 테스트되어 긍정적 인 결과를 얻었던 단편적인 정보가 접수되었습니다. 그러한 소식은 제한된 낙관론을 불러 일으키지 만, 레트 (Lett) 증후군에 대한 인류의 승리의 정확한시기에 관해 이야기하는 것은 아직 불가능합니다.

다음 비디오에서는 Rett 증후군 협회의 책임자가 이끄는 "진단은 자녀를 변화시키지 않습니다. 당신을 변화시킵니다"라는 프로그램 시리즈의 첫 번째 이슈를 볼 수 있습니다.