소아의 척추 근 위축증

척수 성 근 위축증은 흔히 걷거나, 앉아 있거나, 어린이가 접근 할 수없는 것과 같은 간단한 행동을하는 심각한 병리학입니다. 아기는 심지어 독립적 인 호흡과 같은 자연스러운 기회를 빼앗길 수 있습니다. 이 병리학에 대한 예측을하는 것은 매우 어렵습니다. 어쨌든 특별 대우도 예방도 존재하지 않지만 모든 것은 고난과 요인의 형태에 달려 있습니다., 어떤 약은 설명을 찾을 수 없다.

척추 근육 위축에 대해 말하자면 특정한 질병은 하나도 포함하지 않고 일반적인 약어 CMA로 전체 질병 그룹을 의미합니다. 이들 모두는 유전성이며 운동 기능을 담당하는 척수 신경 세포의 퇴행과 관련이 있습니다.

사이에 어린이의 유전 적 병리학 척추 근 위축증은 전염 빈도 측면에서 선도적 인 위치를 차지합니다. 그리고 엄청난 진단으로 6000 명의 어린이 중 약 1 명이 태어납니다. 50 %의 경우, 아이들은 2 세까지 살지 않고 죽습니다. 나머지 인생은 장애입니다.

이 질병은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 그 중 하나는 SMN1이며, 병리학의 주요 "범인"으로 여겨지는 모든 수정 된 형태로 행성의 50 번째 거주자가 불경기에 빠져 있습니다. 이것은 돌연변이 유전자의 열성 보균자라는 것을 알지 못하는 건강한 부모는 척수 성 근 위축증이있는 아기를 가질 수 있음을 의미합니다.

질병 그룹은 Guido Verding에 의해 19 세기에 처음 기술되었으며, 그의 이름은 나중에 AGR의 어린이 품종 중 하나라고 명명되었습니다.

소아에서 SMA의 가장 흔한 형태는 근위입니다. 그것은 여러 종류의 질병으로 대표되며, 모두가 출생 직후에 분명하게 나타나지는 않습니다.

• Verding-Hoffman 씨 병 - CMA 유형 1, 중증 유아 질병이는 자녀의 생후 첫 6 개월 동안 나타납니다. 그녀의 가장 불리한, 대부분의 환자와 가진 예측은 죽는다. 유형 1 SMA를 가진 아이는 스스로 서서 앉거나 앉히거나 뒤집을 수 없습니다. 많은 신생아가 빨기를 삼키고 반사 신경을 삼키지 못합니다. 자발적 호흡이나 호흡이 어려울 수없는 경우가 종종 있습니다.
• 위축 된 Dubovitsa - CMA 유형 2, 늦은 유아. 대개 6 개월에서 1 년 반 정도가 지나면 발생합니다. 아이는 걸을 수없고, 서있을 수는 있지만 앉을 수 있고, 음식을 방해하지 않으며, 삼키는 일에 대처할 수 있습니다. 아기가 얼마나 오래 살 것인가는 호흡기의 상태에 달려 있습니다.
• Kugelberg-Welander의 위축 - CMA 3 가지, 유아. 일반적으로 1 년 반의 나이에 발견되며 보통 2 년 내에 발견됩니다. 예전보다 더 유리한 형태. 작은 환자는 서서 앉고 움직일 수 있지만 큰 약점을 경험할 수 있으므로 대부분의 경우 휠체어가 필요합니다. 휠체어가 없으면 정상적인 활동이 어려울 수 있습니다.
• 케네디 위축 - CMA 유형 4, bulbospinalnaya. 대개 성인용으로 간주 되나 15 세 이후에 어린이에게서 가끔 발견됩니다. 삶의 영향은 거의 영향을받지 않으며, 근육의 약화는 천천히, 점차적으로 일어납니다. 정상적인 생활을하고 건강하다고 생각한 사람은 결국 장애가되어 독립적으로 움직일 수있는 능력을 잃습니다.

소아에서는 SMA의 고립 된 형태가 기록 될뿐 아니라 근이영양증을 제외하고는 아무런 문제가 없지만 척추 위축이 유일한 진단이 아니며 심장 및 혈관 결함, 과식증과 같은 다른 유전 적 또는 선천적 문제가있는 경우의 결합 형태도 있습니다.

이미 언급했듯이, 우리는 유전 질환에 대해 이야기하고 있으며, 따라서 유전 발생 원인은 유전 학자를 찾는 분야입니다. 아이는 다섯 번째 염색체에있는 열성 유전자 중 하나를 상속받습니다 (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 유전자 일 수 있음).

그러한 유전자를 운반자로부터 자손에게 전염시킬 확률은 25 %이다. 엄마와 아빠가 돌연변이 된 유전자의 숨겨진 운반자라면, 어린이에게서 AGR의 확률은 50 %입니다. 영향을받은 비정상적인 유전자는 정상적인 SMN 단백질 생산을 방해하고 척수 근육의 운동 기능을 담당하는 신경 세포가 서서히 죽기 시작합니다. 아기가 태어난 후에도 죽음의 과정이 계속됩니다.

증상은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 우리는 단지 4 가지 유형의 아동을 고려하기 때문에 근력 약화와 근 위축증은 모두의 특징입니다. 그렇지 않으면 각 유형마다 고유 한 임상 이미지와 특징이 있습니다.

• CMA 유형 1 (Verding-Hoffman Atrophy) 임신 중에도 발견 할 수 있습니다. 의사는 태아의 질병을 매우 느리게 움직이는 것으로 의심 할 수 있습니다. 그러나 아이를 낳을 단계에서 진단이 어렵다는 것을 확인하기 위해, 일반적으로 출산 후 발생합니다. 그런 쇠약 증세를 가진 아이는 머리를 들지 못하게하고, 좌우로 던지며, 앉지 않습니다. 그는 거의 항상 등을 가리고, 자세는 편안하고, 다리를 들어 올리지 않으며, 다리를 들어 올리지 않으며, 손바닥을 함께 놓지 않습니다. 아주 초기 단계에서, 아이를 먹이기 위해 커다란 문제가있을 수 있습니다. 왜냐하면 아이가 매우 나쁘거나 일하지 않기 때문입니다. 대부분의 어린이들은 2 세 이전에 사망합니다. 일부는 7 ~ 8 년까지 살 수 있지만 위축 만이 증가합니다. 보통 죽음은 심장, 폐, 소화 기관의 부족으로 발생합니다.
• CMA 2 형 (위축성 Dubovitsa) 출생시, 아이가 숨을 쉬고 음식을 삼킬 수 있기 때문에 대개 발견되지 않습니다. 6 개월 후에 만 ​​근육 위축의 진행이 명백 해집니다. 아이가 이미 어린 아이 침대에 서서 배웠던 나이에 처음 증상이 나타나면, 다리의 커팅 흔적, 부스럼의 부당한 하락이 밝은 징조가 될 수 있습니다. 점차적으로, 그것은 삼키는 것이 어려워진다. 시간이지 나면서, 아이는 휠체어가 필요하기 시작합니다.
• CMA 3 가지 유형 (Kügelberg-Welander의 근 위축) 2 세 이후의 모든 연령대에 나타날 수 있습니다. 정상적으로 자라면서 발달 한 어린이는 어깨 부위, 팔뚝에 약해짐을 점차 시비합니다. 그것이 진행됨에 따라, 그가 달리고, 계단을 걸어 가고, 웅크 리기가 어려워집니다. 모든 것은 치료에 달려 있습니다. 일부는 수년간 독립적으로 움직일 수있는 능력을 가지고 있습니다.
• CMA 유형 4 (케네디 위축) 은 성 염색체 X와 관련이 있다고 생각되기 때문에 남성 환자에서만 발견됩니다. 첫 번째 징후는 허벅지 근육의 약점이며, 뇌신경은 점차적으로 영향을받습니다. 질병은 천천히 진행됩니다.

불행히도 오늘날 의학은 SMA 치료를위한 방법과 수단을 제공 할 수 없습니다. 그런 방법은 없습니다. 신체의 기능을 유지하고 아동이 스스로 움직일 수있을 때까지의 기간을 최대화하기 위해 Prozerin, Oksazil. 그들은 아세틸 콜린 (acetylcholine)을 분해 할 수있는 효소의 활성을 감소 시키며, 신경 세포의 섬유를 통해 여기 펄스를 전달합니다.

추천 B 세포 비타민, 방향제, 칼륨 및 니코틴산 제제와 같은 세포 수준에서 에너지 대사를 향상시키는 약물의 체계적인 사용.

SMA를 가진 아이 고 단백질식이 요법 제시그러나 최근의 연구 결과에 따르면식이 요법의 역할은 다소 과장된 것으로 나타났습니다. 식품 중 단백질 함량이 높으면 적어도 질병의 진행 속도에 영향을 미친다는 증거는 없습니다.

더 많거나 적게 성취하는 삶의 기간을 연장하는 데 도움이 될 것입니다. 치료 마사지, UHF, 전기 영동, 호흡 근육 유지를위한 호흡 운동, 수영. 척추 및 흉부 정형 보조기구를 착용하는 것이 좋습니다.

이 질환에 대한 자세한 정보는 아래 비디오의 전문가에게 알려줍니다.