소아 낭포 성 섬유증의 증상 및 치료

신생아 및 영아에서는 다양한 유전 질환이 종종 기록됩니다. 그 중 일부는 장기적 결과의 발달을 위해 매우 어렵고 위험합니다. 이러한 병리에는 낭포 성 섬유증이 포함됩니다.

선천성 기능 이상이 선천성 기형으로 발생하는 여러 종류의 내분비선을 낭포 성 섬유증이라고합니다. 라틴 언어에서 번역 된 경우 질병의 이름은 다음과 같이 번역됩니다. "두꺼운 점액". 이것은이 선천적 인 병리의 본질에 대한 매우 냉담한 묘사입니다. 몸의 비밀 (점액) 형성에 책임이있는 모든 땀샘은 효과적으로 작동하지 않습니다.

이 특징은 체내에 영구적 인 해부학 적 결함이 존재하여 자궁에서 작은 생명이 출생 한 단계에서 발생했기 때문입니다. 이 질병은 명백한 유전 경향을 가지고 있습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 어린이가 태어난 가정에서는 유전이 아주 분명하게 나타납니다.

이 질병은 아주 심하게 진행됩니다. 질병의 악화는 다양한 약물의 도입으로 병원에서 의무적 치료를 요구합니다. 어떤 경우에는 질병의 첫 번째 불리한 증상이 어린이에게 이미 1 년까지 나타납니다. 그들은 아기의 정신에 중요한 인상을 남기고 전반적인 안녕을 크게 혼란시킵니다.

이 질병의 위반은 유전자 수준에서 형성됩니다. 이러한 변화는 대대로 이어집니다. 가장 흔히 이러한 장애는 유전기구에서 발생하는 특정 돌연변이의 존재와 관련이 있습니다. 결과적으로 모든 내분비샘의 작용이 방해 받게됩니다. 그들은 오히려 점성의 비밀을 생성하기 시작 기관의 루멘에 정체하고 그들의 일에 많은 방해를 일으킨다.

두꺼운 점액은 병원균을 포함한 다양한 미생물의 개발을위한 훌륭한 영양소입니다. 이 기능은 아픈 어린이에게서 박테리아 또는 바이러스 감염에 대한 증가 된 감수성을 유발합니다. 면역력 저하는 짧은 기간 동안 몸 전체에 병원균이 급속히 퍼지게하는데 기여합니다.

과학자들은 두 부모 모두가 주어진 질병에 대한 유전자를 갖고 있다면 병리가 25 %의 확률로 아기에게 발생할 수 있다고 지적했다. 항상 아이가 아플 수는 없습니다. 그는 운반 차가 될 수 있으며 그러한 손상된 유전자를 가지고있는 것을 전혀 알지 못합니다. 앞으로 그는 그것을 자녀와 손주들에게 전할 수 있습니다. 때로는 한 세대가 지나면 질병이 발병합니다.

비정형 유전자의 존재를 확인하는 것은 진단 테스트를 수행하는 것만으로 가능하다. 외부 표지판에 의해 담낭에서 낭포 성 섬유증을 감지하는 것은 불가능합니다.

유전 적 손상은 질병의 발달로 이어진다. 그들은 그것을 생산하는 기관에서 분비물이 유출되는 것을 막는 데 기여합니다. 질병의 심각도는 다를 수 있습니다. 대부분의 아기에게이 질병은 매우 심합니다. 치료의 부족은 생명을 위협하는 조건을 초래하고 생명을 위협하는 결과를 초래할 수 있습니다.

어떤 경우에는 질병의 첫 번째 이상 증상이 이미 영아 에게서도 볼 수 있습니다. 그들은 보통 아기가 태어난 후 처음 몇 개월 동안 나타납니다.

흥미롭게도, 공식적으로 등록 된이 질병의 사례는 유럽과 미국에서 훨씬 높습니다. 이것은 최고의 진단 테스트와 장치의 존재에 의해 설명 될 수 있으며 초기 징후에서 질병을 감지 할 수 있습니다. 러시아에서는 지난 몇 년 동안이 병리의 진단이 훨씬 나아졌습니다. 그러나, 일부 지역의 경우,이 질병은 여전히 ​​의사에 의해 발견됩니다.

변화의 주된 위치를 감안할 때, 의사는 질병의 여러 변종을 확인합니다. 그들은 다른 방식으로 아기에서 발생할 수 있으며 특정 임상 증상의 출현을 동반합니다. 이들의 중증도는 아기의 초기 상태와 수반되는 만성 내부 장기의 존재 여부에 달려 있습니다.

이 질병에는 몇 가지 임상 변이가 있습니다.

• 폐 모양. 질병의 이상 증상은 아기가 태어난 후 첫 달에 나타나기 시작합니다. 이 병리학은 호흡기, 소화기 및 생식 기관의 기능 장애를 동반합니다. 이 질환의 폐 변이는 낭포 성 섬유증으로 고통받는 약 5 명 중 1 명에서 발생합니다. 흉부 X 선 검사 및 검사실 검사를 비롯하여 모든 종류의 진단 절차가 질병을 진단하는 데 사용됩니다.

• 장 형태. 극히 드문 어린이 연습에서 발견됩니다. 통계에 따르면 모든 사례의 5 % 이하가 기록됩니다. 이 질병의 형태는 소아의 소화 장애와 관련된 특징적인 증상의 출현과 동반됩니다. 보통 유아들에게식이 요법에 추가 보충제가 포함 된 것으로 밝혀졌습니다.
• 혼합 양식. 아이들의 연습에서 가장 일반적인 옵션. 거의 모든 내분비샘의 병변이 동반됩니다. 그것은 질병의 여러 가지 이상 증상의 출현을 유발합니다. 악화의 치료는 특수한 값 비싼 약을 사용하여 병원에서 시행됩니다.

일부 전문가는 여러 형태의 유전병을 확인합니다. 여기에는 다음 옵션이 포함됩니다.

• 비정형;
• 지워졌습니다.
• 간장;
• 전해질;
• meconium의 방해와.

80 %의 경우, 혼합 된 형태의 질병이 기록됩니다. 모든 연령대에서 가장 어렵습니다. 질병의 불리한 증상을 제거하기 위해서는 적절한시기 적절한 진단과 적절한 치료법 준비가 필요합니다. 이 경우 악화의 치료는 병원 과제입니다. 이 질병의 발병에 유전 적 소인이있는 모든 아기는 의사에게 관찰되어야합니다. 질병의 다양한 임상 형태는 아이에게 수많은 이상 증상을 유발합니다.

임상 증상은 완전히 다를 수 있습니다. 그들 중 많은 수가 아주 어린시기에 나타납니다. 그러나 일부 증상은 점차적으로 발생합니다. 질병의 경과는 보통 진행됩니다. 어떤 경우에는 합병증의 추가로 질병이 악화됩니다.

이 질병의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 메 코니 움 폐색의 발달. 그것은 약 20-25 %의 경우에서 발생합니다. 이 경우 소장은 메코늄으로 막힙니다. 건강한 아이에게는 태어난 후 태아가 태어난 후 첫 태변이 나옵니다.낭성 섬유증을 앓고있는 아기의 경우 이것은 발생하지 않습니다.

• 피부의 "짠"맛의 외관. 일반적으로 신생아의 부모가 자녀에게 키스 할 때이 증상이 나타납니다. 손상된 글 랜드 기능은 신체 비밀의 화학적 구성이 변화하고 있다는 사실로 이어진다. 그들은 특정 맛의 출현에 기여하는 염화나트륨 이온의 수를 증가시킵니다.
• 육체 발달 지연. 장기간의 현재 질병이있는 어린이에게서 종종 발병합니다. 일반적으로 아픈 아이들은 체중이 증가하지 않습니다. 식욕이 완전히 보존되거나 약간 줄어 듭니다. 규범의 연령 지시자로부터의 영구적 인 편차는 종종 낭포 성 섬유증을 동반합니다.

• 황달. 일반적으로이 증상은 많은 신생아의 특징입니다. 그러나, 그것은 독자적으로 통과하고 전문 치료의 임명을 요구하지 않습니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기에서 황달은 지속될 수 있습니다. 이 상태를 없애기 위해서는 복잡한 치료가 필요합니다.
• 모든 생물학적 기밀의 과도한 점착성 및 점도분비샘에 의해 생성된다. 폐에 이러한 점액이 존재하면 지속적인 생산적인 기침이 유발됩니다. 아기에게 2 차 세균 감염이있을 때 세균성 기관지염이나 폐렴이 발생할 수 있습니다. 그러한 상태의 치료는 일반적으로 다량의 항생제를 투여하는 것으로 길다.

• 비강 호흡 위반. 끈적 끈적한 비밀은 아동의 만성 비염의 발병에 기여합니다. 대부분이 증상은 낭포 성 섬유증이 혼합 된 아기에서 나타납니다. 이 경우에는 코에 대한 일반적인 vasoconstrictor drops가 뚜렷한 긍정적 효과를 가져 오지 않습니다.
• 소화 장애. 일반적으로 복부에 통증이 나타나고 의자가 위태로운 상태입니다. 낭포 성 섬유증으로 고통받는 아기의 내장에서는 다양한 "부패성"미생물이 쉽게 침전합니다. 그들의 급속한 발달은 지속적인 병적 인 장애의 발달을 가져온다. 이것은 종종 변비 또는 설사로 나타납니다.

• 왼쪽 hypochondrium 지방과 튀긴 음식을 먹은 후 통증. 이 증상은 장 및 혼합 낭포 성 섬유증에서 발생하는 만성 췌장염의 발병으로 발생합니다.
• 호흡 곤란의 호흡 곤란 및 발달.. 이 질환의 장기간 및 중증 진행은 어린이에게 호흡 부전의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 기능은 매우 바람직하지 않습니다. 정상화는 종종 병원에서 아기의 입원을 요구합니다.

• 변화하는 어린이 행동. 그러한 심각한 질병은 확실히 아기의 정신 발달에 몇 가지 위반을 일으킬 것입니다. 일반적으로 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 더 배우며 학교 프로그램의 과정을 제대로 배웁니다. 이 병의 악화는 아이의 건강을 현저하게 저하시킵니다. 그는 초조해하고 괴롭 히고 어떤 접촉도 거부합니다.
• 피부의 일부 paleness. 세심한 부모는 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기의 피부가 창백해진다는 것을 알아 차릴 것입니다. 일부 아기는 피부가 과도하게 건조한 징후가 있습니다. 그들은 어떤 외상성 효과에 쉽게 노출되고 보완 할 수 있습니다.

• 코에서 폴립의 성장. 종종 질병의 원격 결과로 발생합니다. 주로 사춘기에 등록됩니다. 비강에서 폴립이 빠르게 성장하면 비강 호흡을 크게 방해 할 수 있으며 이는 또한 아동의 건강을 악화시키는 원인이됩니다.
• 입안에 과도한 건조 함. 땀샘에서의 위반은 타액 형성 과정을 현저하게 방해하는 사실로 이어진다. 이것은 음식 섭취가 잘 안되는 아동에게 나타나는 어려움의 원인이됩니다. 이 상태는 식욕과 체중을 감소시킵니다.

질병의 양성 징후의 존재를 결정하는 것은 아기의 태아 발달의 8-12 주에 이미있을 수 있습니다. 선별 검사를 통해 질병을 의심 할 수도 있습니다.

복잡한 진단 사례에서는 재분석이 필요합니다. 이는 정확한 진단을 내리는 데 필요합니다. 실험실 검사 이외에도 의사는 가족 역사의 특징을 연구합니다. 그들은 아픈 아이의 부모에 대한 유전 적 조사를 실시하고, 또한 미래에 아픈 아기를 낳을 가능성을 확립합니다.

산전 진단을 위해 몇 가지 검사가 사용됩니다.

• 건조한 혈액에서의 트립신 수준의 정량적 측정. 낭포 성 섬유증의 진단 검사 중 하나로 사용됩니다.
• 땀 테스트. 이를 위해 땀에서 나트륨 이온과 염소의 양을 결정하십시오. 이를 위해 아기는 필로 카르 핀 (pilocarpine)을 도입하여 전기 영동을 수행합니다. 이 화학 물질은 땀샘을 활성화시킬 수 있습니다. 시험은 출생 한 순간부터 일주일 이상 된 모든 아기에게 실시 할 수 있습니다.

• coprogram 수행하기. 소화 시스템의 기능 장애가 있는지 확인할 수 있습니다. 상당량의 지방 및 근육 섬유가 함유 된 소화되지 않은 식품 성분은 어린이에게 낭포 성 섬유증이 나타날 수 있음을 나타냅니다. 이 실험실 검사는 구체적이지 않고 부차적 인 의미가 있습니다.
• 가슴에 대한 포괄적 인 검사 실시. 여기에는 방사선 촬영, 폐활량 측정 및 신체 청진이 포함됩니다. 젖은 기침이있을 때, 객담 세균 검사도 실시됩니다. 이러한 진단법의 복합체는 낭포 성 섬유증과 유사한 기관지 폐렴 질환을 배제하는 데 도움이됩니다.

불행히도, 낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 아이가 질병의 임상 징후가있는 경우, 당신은 심각성을 약간 줄일 수 있습니다. 이 경우 치료는 질병의 원인을 제거하는 것이 아니라 불가능하기 때문에 부작용을 줄이는 데 그 목적이 있습니다.

영양은이 위험한 질병의 치료에 매우 중요한 역할을합니다. 그것은 칼로리가 매우 높아야합니다. 보통, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기를위한 치료 식단의 총 칼로리 함량은 평소보다 10-15 % 높습니다.

아픈 아이의 매일 식단에 고품질 단백질이 들어가는 것은 매우 중요합니다. 자신의 체세포를 만들기 위해서는 다양한 단백질 분자가 필요합니다. 어린 시절에 이것은 아기의 성장과 발달을 보장하므로 필수적입니다. 음식 피라미드에서는 복잡한 탄수화물의 비율이 약간 감소합니다. 식단에서 나온 지방은 배제되지 않습니다. 음식에서 처리되지 않은 거친 섬유의 다량을 포함하는 모든 야채를 제거해야합니다.

물 - 전해질 균형을 유지하기 위해서는 충분한 양의 물을 필수적으로 사용해야합니다. 음료수로는 과일 및 베리 컴포트, 과일 음료 또는 주스가 적합합니다. 췌장염의 징후가 있거나 신 세포 성 섬유증으로 고통받는 아기의 경우 너무 달콤한 액체는 끓인 물로 희석해야합니다.

약물 치료는 질병의 다양한 기능적 증상에 대처하는 데 도움이됩니다. 따라서 효소 적 췌장 부족의 경우,이 결핍을 제거하는 데 도움이되는 수단이 사용됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 팬 크레아틴, 판지 무어, 크론 및 기타.

호흡을 개선하기 위해 약물은 기관지 확장제 효과와 함께 사용됩니다. 그들은 호흡기에서 끈적 끈적한 가래를 제거하는 것을 돕습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 암브로졸, 브로 메신, ACC, Fluivort 및 기타. 이들은 달콤한 시럽 또는 정제의 형태로 투여 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 기존 약물의 에어로졸 형태의 흡입과 함께 더 많은 지시 된 흡입.

질병의 진행을 악화시키는 박테리아 감염이 있으면 항균제가 처방됩니다. 일반적으로 세 팔로 스포린이나 플루오로 퀴놀론 계 약제를 선택합니다. 그들은 환율에 배정됩니다. 박테리아 합병증의 치료는 의료 전문가의 정기적 감독하에 정지 상태에서 수행됩니다.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 평생 동안 의사의 진료실에 있어야합니다. 질병의 발병은 정기적이고 밀접한 모니터링이 필요합니다. 대개 질병의 악화를 적절하게 치료하면이 병리학 적 경과가 고도로 통제됩니다.

낭포 성 섬유증에 대해서는 다음 비디오를 참조하십시오.