신생아 및 어린이의 갈락토스 혈증

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어린이를위한 우유의 혜택에 대한 대중의 믿음과는 달리,이 제품은 유용하지 않고 모든 사람들에게 필요합니다. 따라서 갈락토스 혈증으로 태어난 아기는 병 때문에 우유 나 유제품을 먹을 수 없습니다. 그러나 갈락토스 혈증은 평결이 아닙니다. 엄마와 아빠는 아기에게 그러한 진단을하면 어떻게 행동해야하는지 명확히 알고 있어야합니다.

이게 뭐야?

갈락토스 혈증 갈락토오스가 포도당으로 전환하는 과정에서 대사 장애로 발생하는 유전병. 유 전적으로, 복잡한 이름 인 갈락토오스 -1- 인산 - 이데 딜 트랜스퍼 라제 (galactose-1-phosphate-iridyltransferase)를 가진 특수한 효소 물질의 탄생은 출생시 방해를받습니다.

우유의 성분으로 갈 락토 오스가 더 정확하게 우유 설탕 (유당)이 들어있어 어린이의 몸에 들어갑니다. 또한 건강한 아기의 경우,이 효소의 영향을 받아 긴 이름을 가진 유당과 2 개의 효소가 포도당으로 전환되어 흡수됩니다. 유전 적 장애가있는 효소 합성 소아에서는 이러한 신진 대사가 방해받습니다. 유당은 전환되지 않거나 완전히 포도당으로 전환되지 않습니다.

점차적으로, 아픈 아이들에게서, 유당은 혈액, 내부 장기 조직, 신경계, 간 및 장기의 시력 장기에 독성 영향을 미치기 시작합니다..

전형적으로, 신생아에서 질병이 이미 검출되고 있으며, 사람들은이를 우유 및 우유 제제에 대한 편협함이라고 부릅니다.

아기는 구토가있는 표준 수유에 반응하며, 그는 체중 감량, 광범위한 황달로 고통 받고, 그는 점차적으로 간경변, 부종 및 백내장을 개발합니다. 이 대사 장애가 무시되면 정신 및 운동 발달 지연이 점차적으로 발생합니다.

갈 락토 시아 증은 드문 유전병으로 WHO에 따르면 3 만명의 출생과 50,000 명의 출생 한 경우에 발생합니다.

첫 번째 사례는 20 세기 초반으로 묘사되었으며, 의사는 우유를 먹는 것이 중단되었을 때 질병의 증상이 줄었다 고 확인했습니다. 우유 내약성과 유전학과의 연관성에 대한 진정한 이유는 Hermann Kelker에 의해 1956 년에 기술되었고 실증되었다.

헤르만 켈커

이유

질병의 원인은 아이가 유전하는 유전자에 있습니다. 상속은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 즉, 엄마와 아빠의 결함있는 유전자 2 개를 계승 한 갈락토스 혈증으로 고통받을 것입니다. 부모는 스스로가 결함이있는 유전자의 운반자라는 사실조차 깨닫지 못할 수도 있으며 때로는 우유 내성을 보일 수도 있지만 아주 작은 정도로 나타납니다.

3 가지 효소 물질이 갈락토오스의 분해에 관여하기 때문에, 3 가지 유형의 질병이 구별됩니다. 그것은 모든 효소가 거의 생산되지 않는 것에 달려 있습니다. 이 대사 과정을 위반 한 어린이의 혈액에서 간, 신장, 비장, 소화 기관, 중추 신경계가 앓고있는 내부 대사 체의 상태와 기능에 부정적인 영향을 미치는 개별 대사 산물의 축적이 시작됩니다.

필요한 효소를 생산하는 유전자는 두 번째 염색체 부위에 있습니다. 엄마와 아빠의 결함을 이어받은 것은 어린 아이에게 결함이있는 유전자를 유발하며 이것이 우유의 정상적인 소화에 필요한 효소가 부족한 유일한 이유입니다.

증상 및 징후

일반적으로, 출생 후 아기의 생애 첫 며칠 동안 진단이 명확 해집니다. 엄마와 의사를 지키기 위해서는 빵 부스러기가 모유 나 수식을 먹을 때마다 나타나는 체계적인 구토가 필요합니다. 아이는 설사에 시달리고, 배설물은 유동적이며, 물기가 있으며, 일반 중독의 증상이 서서히 증가합니다.

신생아가된다. 부진한 경우, 제안 된 유방이나 병을 혼합물과 함께 거부하기 시작합니다. 그는 빠르게 체중을 잃고 말 그대로 며칠 안에 고갈이 될 수 있습니다. 배는 장 가스가 축적되어 부어 오릅니다. 모든 건강한 아이들이 태어날 때 나타나는 반사 작용이 점차 약해지기 시작하고, 지속적인 황달이 나타나고, 간이 증가하고 부종이 될 수 있습니다.

아무 것도 행해지 지 않으면, 간경화는 6-8 주 안에 발전 할 수 있습니다.

혈액 응고 과정이 손상되면 아기가 타박상을 입으며 피부와 점막에 작은 출혈이 생깁니다. 정신 및 운동 발달의 지연은 매우 일찍 명백해진다. 이미 백내장이 양측에서 발견 될 수 있고, 소변 검사에서 신장 기능이 손상되면 혈액 내의 헤모글로빈 비율이 감소합니다. 아기는 체중이 부족하거나 심한 피로, 간 기능이 떨어진다. 그의 면역력은 매우 약하다.

간은 갈락토스 혈증의 중증도와 경증 및 중증도에 따라 고통받습니다. 복잡한 상태는 패혈증, 소녀의 난소 고갈 일 수 있습니다. 이 진단을받은 미취학 아동의 절반은 말하기, 운동 조정에 문제가 있으며, 다른 사람들의 말을 이해하는 것은 일반적으로 방해받지 않습니다.

황달
백내장

무엇을 해야할까요?

중요한 것은 - 당황하지 마십시오. WHO와 러시아 보건부의 임상 지침은 신진 대사 문제를 조기에 발견하면 신속하게 조치를 취하고 잠재적 인 합병증을 줄일 수 있습니다. 때로는 유전 학자가 임신 한 동안 아이에게 갈락토스 혈증을 의심 할 수도 있으며, 유전성 질환이 있는지 여부에 대한 질문에 대답하면 융모막 생검, 흉막 천자 및 다른 침윤성 산전 진단 방법에 도움이됩니다.

그러나 출생 후 임신 중 갈락토스 혈증에 대해 알려진 것이 없더라도 모든 신생아는 페닐 케톤뇨증, 갑상선 기능 항진증, 갈락토스 혈증, 낭포 성 섬유증 및 부신 증후군과 같은 유전성 질병에 대한 검사를 포함하는 임상 지침에 따라 검사를받습니다.

분석은 일반적으로 아기가 만기일 인 경우 3 일째, 그리고 조기에 태어난 경우 7 일째에 이루어집니다. 이 첫 번째 건강 진단은 유아가 위의 유전 질환 중 하나를 가졌는지 여부를 조기에 발견 할 수있게합니다.

갈락토스 혈증이 명백 해지면 유전 학자와 소아과 의사가 부모와 이야기하고 있습니다. 그들이 배워야 할 중요한 것은 아이에게 제대로 먹이는 법에 관한 정보입니다. 또한 혈액, 소변, 대변에 대한 일반 및 생화학 분석을 실시하여 복부 장기의 초음파 검사를 실시하여 장기가 얼마나 영향을 받는지 밝혀줍니다. 신경과 및 안과 의사는 치료 중재에 관여합니다.

치료

갈락토스 혈증을 앓고있는 아기에게는 특별한 식사가 주어집니다 - 그것은식이 요법에서 전유가 부족하다는 것을 근거로합니다. 유방, 우유, 염소, 유제품 믹스, 모든 유제품, 제빵 제품, 효모 페이스트리, 소세지 및 소시지, 초콜릿 및 기타 과자, 마가린 등이 라인의 모든 제품에 적용됩니다. 금지하에 콩, 콩류, 닭고기 및 기타 달걀, 간장 및 기타 찌꺼기가 있습니다. 따라서 음식은 거의 평생 동안있을 것입니다.

아이에게 먹이를주는 것은 특별한 치료 용 무가당 혼합물을 가질 것입니다. 그들은 의사의 지시에 따라받을 수 있습니다.4 개월에서 과일, 야채 퓌레, 유제품이없는 시리얼을 5 개월 동안 과일과 열매 주스 형태로 섭취 할 수 있습니다.이 유제품은 특수 유당이없는 혼합물로 희석해야합니다. 반년 동안 토트는 고기 보충제를 먹을 수 있지만, 토끼, 칠면조 고기, 쇠고기를 선호해야합니다. 생후 8 개월부터는 아이의 식단에 생선을 첨가하는 것이 허용됩니다.

갈락토스 혈증을 치료할 수있는 약은 존재하지 않습니다. 그러나 어린이의 몸에서 신진 대사 과정을 개선하기 위해서는 비타민, 코카 르 복실 라 아제, 칼륨 오트 테이트가 권장됩니다.

그것은 중요합니다! 진단되고 확인 된 갈락토스 혈증을 가진 어린이는 동종 요법 의약품을 금합니다. 예외없이. 사실 동종 요법 의약품에는 유당이 포함되어 있습니다.

치료가 문자 그대로 인생의 첫날부터 시작된다면, 어린이는 장님, 소아 성애 환자 또는 간경변증 환자가되지 않습니다. 이 경우 예측은 상대적으로 유리합니다. 아기에게 제대로 먹이를주고 나중에 나이에 그것을 치료하면간에 간과 신경계에 손상을 입히면 불쾌한 결과를 완전히 없앨 수 없을 것입니다. 불행히도, 심각한 갈락토스 혈증에서는 종종 치명적입니다.

아동의 "갈락토스 혈증"진단의 확립은 설립의 심각성과시기에 관계없이, 부모는 장애 아동의 아기 상태를 설계 할 권리가 있습니다. 나이가 들면 갈락토스 혈증의 증상이 서서히 약 해지지만 결국이 유전병으로부터 회복 될 수 없다는 과학적 증거가 있습니다.

희귀 질환과 기존의 소화 장애를 혼동하지 말고 어린이가 유당 결핍증을 앓고 있는지 여부는 아래 비디오의 Komarovsky 박사가 말합니다.

참고 용으로 제공된 정보. 자기 치료를하지 마십시오. 이 질병의 첫 증상에서 의사와 상담하십시오.

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