임신 중에 Prenetix 검사를하는 이유는 무엇입니까?

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산전 검사 Prenetix - 산전 진단을위한 새로운 단어입니다. 지금까지는 거의 알려지지 않았지만 아직 태어나지 않은 아기의 건강 상태를 명확히하기 위해 침입 진단을받은 여성들이 안전하고 정확한 대안이 있다는 사실을 모르고 있기 때문에. 이 테스트가 자체를 나타내고 어떻게 수행되는지,이 기사에서 말할 것입니다.

이게 뭐야?

모든 임산부는 첫 번째, 두 번째 및 세 번째 삼중 체에서 선별 검사를받습니다.이 검사는 특정 여성의 출생율이 염색체 병리를 앓고있는 어린이 (다운 증후군, 터너, 에드워즈, 파타 우 및 초과 또는 결핍 된 염색체 ,뿐만 아니라 일부 유전자의 돌연변이.

이미 알려진 바와 같이 스크리닝의 정확성은 많이 요구된다. 네, 설문 조사에서 요구되지 않습니다. 그 목적은 단지 확률을 확증하고 진단을하지 않기 위해서입니다. 그래서 모든 임산부가 아픈 아기를 낳을 위험이 적고 위험이 큰 그룹으로 나뉘어집니다.

좋은 검진을받은 여성이 유전 적 이상이있는 아이를 낳지 않을 가능성이 없으므로 위험도가 높다는 것이 아픈 빵 부스러기가 태어날 것이라는 것을 의미하지 않는다는 것을 바로 알아야합니다.

확립 된 관행에 따르면, 위험성이 높은 여성들은 유전 학자와상의하기 위해 파견된다. 그는 차례로 병리학의 가능성을 평가하고 여성에게 침습적 인 방법으로 검사를 의뢰하도록합니다. 두 번째 삼 분기 초기에 chorionic villus biopsy가 시행되고, 조금 후에 - amniocentesis와 cordocentesis가 시행됩니다. 이 모든 방법들은 자궁의 구멍 인 "거룩한 거룩"에 침투하는 것을 포함합니다.

복벽이나 질벽에서 얇고 긴 바늘을 초음파로 찔러서 부목 상피의 입자가있는 양수 샘플이나 탯줄이나 chorion 세포의 제대혈을 분석을 위해 찍습니다. 결과물은 태아의 DNA에 대해 연구되었으며, 98-99 %의 정확도로 그들은 아이가 건강한지 아프는지 말합니다. 그러한 방법은 통증과 결과의 두려움으로부터 여성을 무감각하게 만든다. 태아 세포막의 감염에서 유산까지 매우 위험 할 수 있습니다.

모든 위험은 사전에 여성에게보고되며 위험을 감수하는 것이지 결정을 내릴 기회를가집니다. 1 : 50과 같은 선별 검사 자료에 따르면 고위험군 일지라도, 호르몬 및 임신 단백질 특성에 대한 초음파 검사와 혈액 검사 결과가 유사한 여성의 경우 50 명의 출생에 대해 한 가지 경우에 아픈 아이가 태어날 것임을 의미합니다. 네가 생각한다면, 다음 확률은 그다지 크지 않으며 침습적 인 수술은 절름발이가 될 수 있으며, 사실 완전하게 건강한 아이를 죽일 수 있습니다. 선택이 쉽지 않습니다.

이전에 첫 번째 선별 검사가 나쁜 것으로 판명 된 여성은 두 번째 임신기에 열리는 두 번째 검사까지 기다릴 것을 권장했습니다. 이제는 침입 방법을 제공하십시오.

드물게, 여성들은 안전한 대안, 즉 비 침습성 DNA 검사에 대해 이야기합니다. Prenetix는 그 중 하나입니다. 러시아에서는이 테스트가 지난 5 년 동안 사용되었습니다.

그것은 어떻게 이루어 집니까?

테스트는 매우 간단하며 여성의 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. 임명 된 날에, 당신은 의학 유전 센터에 도착하고 단지 정맥에서 정상적인 혈액 검사를 받아야합니다. 실험 조교는 혈액 20ml 이상을 섭취하지 않습니다. 이 양은 원심 분리를 사용하여 실험실 조건에서 혈액을 층으로 나누기에 충분합니다. 그러면 두 개의 게놈이 샘플에서 구분됩니다 - 하나는 모성, 다른 하나는 아이입니다.

임신 8 주 이후에 아기의 적혈구가 모체의 혈액에 들어가기 시작합니다. 임신 10 주부터 비 침습 검사를 시행 할 수 있습니다. 태아에 속한 혈액 세포를 분리 한 후, 시험과 그 특수 알고리즘 인 Genetico - NGS를 사용하는 전문가는 아동에서 병리학의 존재 가능성을 추론합니다. 분석은 12 일에서 14 일 사이에 이루어집니다.

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무엇을 보여줍니까?

이 분석을 통해 우리는 trisomy 21 다운 증후군, trisomy 18-Edwards 증후군, Turner, Klinefelter, Patau 증후군과 같은 가장 흔한 유전 이상이 있는지 여부를 99 %의 정확성으로 확립 할 수 있습니다. 이 검사를 통해 자녀에게 X 염색체 이상이 있거나 소년에서 Y 염색체 이상이 있는지 알아볼 수 있습니다.

임상 조건에서의 연구의 정확성은 13 회 이상 테스트되었으며, 22,000 명의 러시아 여성이 시범에 참여했습니다. 전 세계에서 그러한 시험을 한 미래의 어머니의 수는 이미 백만 명이 넘습니다. 연구의 정확도는 98.9 %입니다.

쌍둥이를 임신 한 여성을 대상으로 연구를 수행하면 21, 18 및 13 염색체 쌍의 병리가 결정됩니다. 그러나이 방법은 수태를 위해 생식 보조 기술을 사용하는 임산부, 특히 헌혈 알을 사용하는 IVF를 허용합니다.

누가 필요합니까?

이러한 검사는 유전 적으로 어려움을 겪고있는 여성에게 임산부는 의사가 위험이 증가한 것으로 간주합니다. 그들 중에는 :

  • 35 세 이상의 임산부;
  • 45 세 이상의 남성에게서 임신 한 여성;
  • 염색체 발달 이상이있는 아이를 낳은 여성;
  • 임신 초기에 몇 차례 유산되었거나 몇 가지 결핵이 있었던 미래의 어머니;
  • 근친상간이나 관련 결혼으로 임신 한 여성;
  • 나이와 병력에 관계없이 출산 전 유니버셜 스크리닝이 아픈 아이를 낳을 위험이 높은 경우,
  • 여러 가지 이유로 (예를 들어, 유산의 위협이있는) 여성은 침입 진단을 할 수 없습니다.

금기 사항

다음과 같은 경우에는 Prenetix 테스트가 수행되지 않습니다.

  • 임신 기간은 10 주 미만;
  • 임산부에 악성 종양이 있습니다.
  • 여성에게 장기 이식이나 수혈이있었습니다.
  • 모자이크주의로 진단 받았다.

장단점

그러한 검사의 확실한 이점은 가능한 한 조기에 아기의 발달 과정에서 병리를 진단 할 수있는 능력입니다. 한 여성이 10 주에 시험을 치르더라도 첫 번째 심사에서 모든 것이 아기와 순서가 맞는지 확실하게 알 수 있습니다. 연구의 정확성은 선별 진단을 통과하는 동안 사용되는 덜 정확한 "이중"또는 "삼중"검사에서 발생할 수있는 편차에 대한 걱정을 피할 수있게합니다.

Prenetix 검사는 어린이와 여성에게 완전히 안전하며 이것이 주요 장점입니다. 또한 이미 초기 단계에있는 아기의 성별을 확인하는 데 사용할 수 있으며 10-11 주 후에는 초음파가 표시되지 않습니다.

이러한 분석에서 오히려 높은 비용뿐만 아니라, 상담은 어떤 진찰이나 진료소에서도 할 수 없습니다.

러시아의 모든 도시에 존재하지 않는 특화된 의학 유전 센터 만이 그러한 연구에 종사하고있다. 경우에 따라 테스트를 받으려면 모스크바, 카잔 또는 사마라와 같은 센터가있는 주요 도시 중 하나에 가야합니다.

그들은 전화가 아닌 개인적으로 결과를보고하기 때문에 연구 결과를 수집하기 위해 다시 여행해야합니다.

오류 Prenetix의 확률이 0이되는 경향이 있음에도 불구하고, 러시아 보건부는이 검사를 선별 검사의 범주에 계속 지정하여 진단을 할 필요가 없음을 기본으로합니다. 따라서 여성의 질병을 확인한 후 의학적 이유로 12 주 이상 임신을 종결하기 위해서는 침해 절차를 거쳐야하며 그 결과가 중단의 근거가됩니다.

러시아의 여러 클리닉에서의 분석 비용은 평균 23,000 루블에서 55,000 루블입니다.

리뷰

Prenetics 테스트를 한 여성의 리뷰에 따르면 그 결과는 진실과 완전히 일치했습니다. 재래 적 검사가 높은 위험성을 보인 경우에도 비 침습적 검사로 확률이 낮아 아동이 완전히 건강하게 태어났습니다. 일부 여성은이 테스트의 유사점 - Panorama 또는 Mattern 21 테스트가 더 민감하고 정확하다고 주장합니다. 사실 세 가지 테스트의 정확도는 거의 같습니다.

이 설문 조사는 높은 분석 비용으로 인해 러시아에서 광범위하게 사용되지 않았습니다. 시험을 원하는 여성은 재정적 인 이유로 항상 감당할 수는 없습니다. 또한 임산부에 따르면 Prenetix에 관한 공개 정보에는 정보가 충분하지 않으며 산전 진료소에서는 의사가 새로운 의료 연구에 대해 환자에게 알려주려고 서두르지 않습니다.

임신 한 나머지는 만족했습니다. 결과는 정확하고 빠릅니다.

왜 다음 비디오에서 비 침습성 산전 유전 검사 Prenetix가 수행되는지보십시오.

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참고 용으로 제공된 정보. 자기 치료를하지 마십시오. 이 질병의 첫 증상에서 의사와 상담하십시오.

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